DNA (Dioksiribosa Nukleat)
Perkembangan Teknologi dewasa ini telah membantu kehidupan manusia dalam berbagai bidang. Hampir setiap pekerjaan, tak lepas dari adanya komputer dan teknologi. Termasuk juga dalam disiplin ilmu Biologi yang melahirkan dunia kedokteran.
Dunia kedokteran, saat ini telah banyak bekerjasama dengan Dunia IT. Hal tersebut dibuktikan dengan lahirnya suatu konsep teknologi yang disebut “Bioinformatika”. Secara eksplisit, Bioinformatika merupakan penggabungan antara disiplin ilmu biologi molekul dan teknologi. Namun secara implisit, ilmu biologi molekul ini sangat menunjang perkembangan dunia kedokteran. Misalnya dengan penggambaran DNA dan Gen yang dilakukan para pakar ilmu biologi molekul, yang dapat membantu para dokter dalam mengobati pasien. Oleh sebab itu Bioinformatika sangat erat kaitannya dengan dunia kedokteran.
Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli ilmu komputer berdasarkanartificial intelligence. Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari gejala-gejala tersebut. Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA atau RNA. Bioinformatika ini penting untuk manajemen data-data dari dunia biologi dan kedokteran modern. Perangkat utama Bioinformatika adalah program software dan didukung oleh kesediaan internet.
Definisi Bioinformatika
Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.
Bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul,
matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul.
matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul. Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul.
Bioinformatika adalah bidang yang menggunakan komputer untuk menyimpan dan menganalisis informasi biologi molekuler. Menggunakan informasi ini dalam format digital, bioinformatika kemudian dapat memecahkan masalah molekuler biologi , memprediksi struktur, dan bahkan simulasi makromolekul.
Pengertian bioinformatika juga dibedakan menjadi secara “klasik” dan “baru”. Hal ini tak lepas dari adanya perkembangan bioinformatika itu sendiri. Berikut akan dejelaskan selengkapnya.
Bioinformatika “Klasik”
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan, melihat atau mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia –asam nukleat– dan produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan utama dari Bioinformatika “klasik”, terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004] adalah: “metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan masalah masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya.” Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer. Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagianbagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain. Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik masing-masing yang terdefinisi dengan baik. Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu. Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan Bioinformatika sesuai dengan definisi “klasik” yang telah disebutkan di atas.
Bioinformatika “baru”
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering disebutkan –terutama oleh ahli biologi–bahwa kita saat ini berada di masa pascagenom. Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan bagi Bioinformatika, diantaranya: Setelah memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics). Sekarang ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting. Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metodeyeast twohybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada manusia) yang disebut structural genomics. Apa yang disebut orang sebagai research informatics atau medical informatics, manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau pasien tertentu –mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis—akan berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika “klasik” maupun Bioinformatika “baru”.
Cabang-cabang yang Terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang klasik maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika (terutama karena Bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner). Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir daribiophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan TI.
Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biologymerupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informaticsadalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit” (yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi) di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini. Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obatobatan hingga sekarang –meskipun terlihat aneh–. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process).
Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics.
Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
Program-program Bioinformatika
Sehari-harinya bionformatika dikerjakan dengan menggunakan program pencari sekuen (sequence search) seperti BLAST, program analisa sekuen (sequence analysis) seperti EMBOSS dan paket Staden, program prediksi struktur seperti THREADER atau PHD atau program imaging/modellingseperti RasMol dan WHATIF. Contoh-contoh di atas memperlihatkan bahwa telah banyak program pendukung yang mudah di akses dan dipelajari untuk menggunakan Bioinformatika
Teknologi Bioinformatika Secara Umum
Pada saat ini banyak pekerjaan Bioinformatika berkaitan dengan teknologi database. Penggunaan database ini meliputi baik tempat penyimpanan database “umum” seperti GenBank atau PDB maupun database “pribadi”, seperti yang digunakan oleh grup riset yang terlibat dalam proyek pemetaan gen atau database yang dimiliki oleh perusahaan-perusahaan bioteknologi. Konsumen dari data Bioinformatika menggunakan platform jenis komputer dalam kisaran: mulai dari mesin UNIX yang lebih canggih dan kuat yang dimiliki oleh pengembang dan kolektor hingga ke mesin Mac yang lebih bersahabat yang sering ditemukan menempati laboratorium ahli biologi yang tidak suka komputer.
Database dari sekuen data yang ada dapat digunakan untuk mengidentifikasi homolog pada molekul baru yang telah dikuatkan dan disekuenkan di laboratorium. Dari satu nenek moyang mempunyai sifat-sifat yang sama, atau homology, dapat menjadi indikator yang sangat kuat di dalam Bioinformatika.
Setelah informasi dari database diperoleh, langkah berikutnya adalah menganalisa data. Pencarian database umumnya berdasarkan pada hasil alignment / pensejajaran sekuen, baik sekuen DNA maupun protein. Kegunaan dari pencarian ini adalah ketika mendapatkan suatu sekuen DNA/protein yang belum diketahui fungsinya maka dengan membandingkannya dengan yang ada dalam database bisa diperkirakan fungsi daripadanya. Salah satu perangkat lunak pencari database yang paling berhasil dan bisa dikatakan menjadi standar sekarang adalah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) yang merupakan program pencarian kesamaan yang didisain untuk mengeksplorasi semua database sekuen yang diminta, baik itu berupa DNA atau protein. Program BLAST juga dapat digunakan untuk mendeteksi hubungan di antara sekuen yang hanya berbagi daerah tertentu yang memiliki kesamaan. Di bawah ini diberikan contoh beberapa alamat situs yang berguna untuk bidang biologi molekul dan genetika:
Data yang memerlukan analisa Bioinformatika dan mendapat banyak perhatian saat ini adalah data hasil DNA chip. Dengan perangkat ini dapat diketahui kuantitas dan kualitas transkripsi satu gen sehingga bisa menunjukkan gen-gen apa saja yang aktif terhadap perlakuan tertentu, misalnya timbulnya kanker, dan lain-lain.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah.
Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.
Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasari talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa.
Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian.
Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
Kesimpulan:
Bioinformatika adalah penggabungan ilmu biologi molekul dengan Teknologi, khususnya IT. Bioinformatika sangat membantu untuk dunia kedokteran, misalnya dalam mendeskripsikan DNA dan genom. Selain itu juga dapat membantu penelitian penyakit-penyakit baru yang menyerang manusia sehingga dapat memaksimalkan pengobatan secepat mungkin kepada pasien. Dengan adalanya bioinformatika ini, kehidupan manusia dapat terbantu. Bioinformatika semakin lama semakin berkembang seiring semakin canggihnya teknologi dan pengetahuan manusia dalam bidang kedokteran. Hal ini dibuktikan dengan semakin banyaknya program-program bioinformatika yang terdapat di internet baik yang berbayar maupun yang gratis. Semoga dengan adanya konsep bioinformatika ini kedepannya dapat membantu menjaga kesehatan manusia.
Sumber :
